Białko, mięśnie i kobieca insulinowrażliwość
18 marca 2015, 11:10Od dawna wiadomo, że u otyłych mężczyzn cukrzyca typu 2. rozwija się częściej niż u otyłych kobiet. Najnowsze badania naukowców z McMaster University pokazują, że różnica między płciami może wynikać z aktywności pewnego białka w mięśniach.
Dobrze umiejscowiona mutacja zlikwidowała niedobór odporności
9 lutego 2015, 12:16Dzięki szczęśliwemu trafowi i odpowiedniej lokalizacji mutacja uzdrowiła pacjentkę z zespołu złożonego niedoboru odporności WHIM (ang. WHIM syndrome, warts-hypogammaglobulinemia-infections-myleokathexis syndrome). To pierwszy i jak dotąd jedyny taki przypadek na świecie.
Sprawa Ryszarda III rozwiązana
3 grudnia 2014, 14:39Poszukiwania ciała jedynego króla Anglii, którego miejsce pochówku nie było znane, zakończyło się sukcesem. Międzynarodowy zespół naukowców pracujący pod kierunkiem doktor Turi King potwierdził na podstawie badań DNA, że odnalezione w Leicester ciało to rzeczywiście szczątki Ryszarda III
Czasami enzym od naprawy wywołuje uszkodzenie DNA
1 grudnia 2014, 12:17Enzymy, które normalnie odpowiadają za naprawę DNA, w pewnych sytuacjach mogą je uszkadzać. Wg naukowców ze Szkoły Medycyny Uniwersytetu Stanforda, opisywane ustalenia mogą pomóc w zrozumieniu przyczyn niektórych typów nowotworów i chorób neurodegeneracyjnych.
Mimo chromosomu Y reakcja ich mózgu na erotykę jest kobieca
6 listopada 2014, 14:14Choć osoby z całkowitym zespołem niewrażliwości na androgeny (ang. complete androgen insensitivity, CAIS) mają kariotyp 46,XY, fenotypowo są kobietami. Reakcja ich mózgu na obrazy o treści erotycznej jest również kobieca.
Wady wrodzone serca kolejną z postaci ciliopatii?
27 października 2014, 12:48U niemowląt z zespołem Downa z wrodzonymi wadami serca o wiele częściej występują duże delecje. Dotyczą one genów wpływających na rzęski, a rzęski to struktury komórkowe odgrywające ważną rolę m.in. w sygnalizacji podczas rozwoju płodowego
Diagnoza ze zdjęcia
25 czerwca 2014, 11:05Na University of Oxford powstaje oprogramowanie, które na podstawie wyglądu twarrzy ma rozpoznawać rzadkie choroby genetyczne. Choroby takie dotykają około 6% populacji, ale w większości przypadków pozostają nierozpoznane. Istnieją testy genetyczne pozwalające zdiagnozować częściej występujące schorzenia, takie jak np. zespół Downa. Jednak dla wielu chorób testy nie zostały opracowane, gdyż nie zidentyfikowano genów, które je powodują.
Białko powiązane z autyzmem jest też ważne dla uzależnienia
12 maja 2014, 12:26Naukowcy z McLean Hospital odkryli, że gen kluczowy dla prawidłowego rozwoju mózgu i powiązany wcześniej z zaburzeniami ze spektrum autyzmu odgrywa kluczową rolę w zachowaniach związanych z uzależnieniem.
Białaczka wywołana przez katastrofę chromosomalną
24 marca 2014, 09:36U osób urodzonych z pewną nieprawidłowością w obrębie chromosomów ryzyko rzadkiej dziecięcej ostrej białaczki limfoblastycznej (OBL) jest podwyższone aż 2700-krotnie. W ramach tej wady dochodzi do połączenia centrycznego ramion długich chromosomów 15. i 21. Co istotne, po zlaniu stają się one bardziej podatne na rozpad.
Terapia genowa zapobiegła ślepocie
17 stycznia 2014, 07:37Badacze z Oksfordu posłużyli się terapią genową, by poprawić wzrok pacjentów z choroideremią - postępującym zanikiem nabłonka barwnikowego i naczyń krwionośnych naczyniówki.
